1、处于产业链最上游的是基因测序仪、测序试剂耗材制造商，国外的主要公司是Illumina、Thermo Fisher以及Roche；国内多采取与国外公司合作授权的形式，主要公司有华大基因、贝瑞和康与达安基因；从事自主研发的公司主要有紫鑫药业（与中科院基因组所合作）等。
从产业链整体上看，产业链上游的基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分，短期国外寡头垄断格局将持续，国外公司进入国内的渠道多为与国内领军者合作。
2、中游是基因测序服务和生物信息分析机构，现今国内最主要也是最成熟的基因测序服务是无创产前基因测序，美国的主要公司有Sequenom，Verinata Health，Ariosa Diagnostics和Natera；国内市场主要被华大基因及贝瑞和康垄断，其他公司还包括达安基因，诺和致源，安诺优达等；生物信息分析（数据分析）是基因测序行业一大难点，也是极具发展前景一块业务，荣之联与华大基因合作多年，积累了一定基因测序数据分析经验，是国内为数不多的能够提供生物数据云计算服务的企业。
与上游不技术密集、资金密集的情况不同，中游技术壁垒较低，且对资金投入要求较低，是目前基因测序产业链中增速最快的领域，其应用场景贯穿疾病早期筛查、疾病辅助诊断、疾病伴随诊断全流程，并有望成为疾病诊断的金标准——疾病确诊。
3、下游消费群体包括医院病人、药厂及科研机构等，基因组学是未来最被看好的领域之一，在农业、畜牧业、祖先起源、法医取证、生物能源、药物等领域均有广泛应用。
图表1：基因测序行业产业链示意图
资料来源：前瞻产业研究院整理
2017年中国基因测序行业政策汇总
近几年，国家加快培育生物技术产业，把握我国在新世纪新科技革命的战略机遇，全面建设创新型国家，使得生物行业蓬勃发展，尤其将基因测序作为国家重点领域，加大支持力度，先后推出了多项政策、制度进行扶持，为行业的发展创造了良好的政策环境。短短三年时间，我国基因测序就经历了从无监管、到叫停、到试点申报、再到取消试点限制的一系列历程，可谓是政策发布最为频繁的行业之一。
2014年以前，我国基因测序行业处于无监管状态，基因测序设备基本完全进口国外设备，基因测序服务主要是无创产前基因测序基本由华大基因和贝瑞和康两家垄断。
2014年2月，CFDA和国家卫生计生委联合发布通知，宣布包括产前基因测序在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用；已经应用的，必须立即停止。
2014年3月，即基因测序叫停一个月后，卫计委发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》。通知要求已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。
2015年政策面逐渐转暖，先后批准了一些大型的三甲医院和有资质的第三方检测中心作为高通量基因测序在遗传病、无创产前诊断及肿瘤诊断方面应用的试点单位。
2016年11月，卫计委发布的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》取消了无创产检的临床试点限制。这些举措表明监管层将逐渐有限度地放开一些高通量测序应用较为成熟的领域，在行业经过前期严肃整顿并再次放开后，行业内有竞争力的企业将迎来发展良机。
图表2：2014－2017年我国基因测序行业政策汇总及解读
